Maladie méconnue, la thalassémie est une condition qui provoque l’anémie chez le patient ainsi que la jaunisse. C’est ce qu’a expliqué le Dr Janaki Somoo, consultante en pathologie et responsable du National Blood Transfusion Service. Avec Nandinee Dwarika, assistante administrative de la Thalassemia Society of Mauritius, elles étaient au micro de Caroline et de Mélanie Valère-Cicéron dans l’émission Xplik ou K santé de Radio Plus.
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«La thalassémie est une condition génétique et héréditaire», explique le Dr Janaki Sonoo. Les patients qui sont atteints de cette pathologie montrent des signes d’anémie mais aussi de jaunisse (voir hors texte). Afin de combattre cela, ils ont besoin d’une transfusion sanguine tout au long de leur vie dans le cas d’une thalassémie majeure. Et contrairement à certaines croyances « cette condition n’est pas contagieuse », affirme pour sa part, Nandinee Dwarika. Le gène qui provoque la thalassémie peut venir des deux parents, selon le Dr Sonoo.
L’anémie provoquée chez les patients atteints de thalassémie découle des molécules de l’hémoglobine qui sont anormales. « L’hémoglobine anormale dans la thalassémie à tendance à détruire les globules rouges plus vite que les globules rouges sains », explique le Dr Sonoo. Les globules rouges qui transportent l’oxygène dans le corps ont une durée de vie de 120 jours. Cependant, quand elles sont détruites cela provoque la jaunisse chez les enfants en raison de l’anémie. « Quand les globules rouges sont détruits, la moelle travaille plus vite également pour produire d’autres globules rouges. Cela a pour conséquence d’avoir un effet sur les os qui connaît une expansion » souligne la consultante en pathologie. C’est ce qui fait que chez les patients de la thalassémie, outre, la jaunisse, ont le visage affecté. Il s’agit alors d’une thalassémie faciale. Et parce que les globules sont détruits, la rate a tendance à grossir, ce qui fait que le ventre des patients gonfle.
Il existe aussi diverses formes de thalassémie. « La molécule de l’hémoglobine a deux chaînes : beta et alpha. Dans le cas de la thalassémie, la production des chaînes alpha et beta est défective. Si la production affecte la chaîne beta c’est une thalassémie beta et si c’est alpha, c’est une thalassémie alpha », explique le Dr Sonoo. « Si au niveau génétique on peut avoir les deux, au niveau clinique il est difficile de distinguer entre les deux car les symptômes sont les mêmes », ajoute-t-elle. Ce qui fait qu’au niveau clinique, il existe trois formes de thalassémie : majeure, intermédiaire et mineur.
Ainsi, ceux souffrants de thalassémie majeure doivent avoir des transfusions sanguines régulièrement. Ils en sont dépendants. Pour ceux qui souffrent de thalassémie intermédiaire c’est moins grave. Ils auront besoin d’une transfusion mais moins souvent. Et en ce qu’il s’agit de la thalassémie mineure, ils portent tout simplement les gènes de la maladie selon le Dr Sonoo.
Vigilance
Le patient souffrant de condition de la thalassémie doit être vigilant sur son taux d’hémoglobine afin qu’il ne soit pas trop bas. L’alimentation joue un grand rôle dans la formation de l’hémoglobine et une alimentation saine et équilibrée est essentielle afin d’avoir tous les nutriments dont le corps a besoin dont l’acide folique et les vitamines B 12. Cependant dans les cas de thalassémie et en raison de l’accumulation du fer dans le corps, les patients doivent éviter les aliments qui contiennent du fer et privilégier l’acide folique.
86 patients
Selon le registre de la Thalassemia Society of Mauritius, il y a 86 patients qui souffrent de conditions thalassémiques. Parmi, on en dénombre une cinquantaine qui souffrent de thalassémie sévère et nécessitent de transfusions sanguines régulières.
Ces chiffres ne reflètent pas tout à fait la réalité selon le Dr Sonoo, car il n’y a pas un registre national pour cette maladie. Les chiffres disponibles ne concernent que des patients qui sont membres de la Thalassemia Society of Mauritius. La plupart ont entre 10 et 20 ans mais la maladie peut se manifester plus tôt. Le plus âgé des patients a 53 ans.
Soutien et encadrement
La Thalassemia Society of Mauritius, qui existe depuis neuf ans, apporte un soutien moral aux patients. L’association a d’ailleurs été créée pour cela. C’est difficile pour les patients et leurs proches d’être confrontés à certaines conditions de vie. Ainsi, l’association leur offre un support qui leur donne du courage. En étant avec les autres patients et leurs proches, il est plus facile de se soutenir mutuellement.
Symposium d’hématologie
En vue d’améliorer les services d’hématologie à Maurice, la Pathologists and Forensics Association (Mauritius) organise un symposium international sur l’hématologie les 20 et 21 mai 2017. Cela en collaboration avec la Thalassemia Society Mauritius. Environ 160 médecins participeront à cet atelier de travail dont certains viennent de l’étranger.
Dépistage recommandé pour les nouveaux couples
En raison du peu de cas de thalassémie enregistrés à Maurice, un dépistage massif de la population n’est pas envisageable. Cependant, le Dr Sonoo et Nandinee Dwarika recommandent aux couples qui vont se marier de faire un test pour connaître leur statut. C’est-à-dire, si l’un ou l’autre ou encore les deux conjoints portent le gène de la thalassémie. Selon le Dr Sonoo, c’est le seul moyen de prévenir la maladie.
Si un couple est porteur du gène de la thalassémie, il a 25 % de risque d’avoir un enfant thalassémique, 50 % de risque que l’enfant soit porteur du gène de la thalassémie et 25 % de chance d’avoir un enfant normal. D’autre part, elle préconise un dépistage de tous les membres de la famille pour déterminer qui est porteur du gène.
Elle suggère aussi aux femmes enceintes de faire le test de thalassémie afin de détecter si elles sont porteuses du gène. Si les résultats s’avèrent positifs, un service conseil et un encadrement peuvent leur être proposés en fonction des probabilités que l’enfant à naître puisse être atteint de la thalassémie.
Selon le Dr Sonoo, si la femme est porteuse du gène, un dépistage peut aussi être fait auprès de son époux. Si les deux sont porteurs du gène, ils ont 25 % de risque d’avoir un enfant atteint de thalassémie.
Don de sang et levée de fonds ce samedi
Les membres du public sont invités à faire don régulièrement de leur sang. Ce samedi 13 mai de 9 à 17 heures à Kendra, St-Pierre, la Thalassemia Society of Mauritius organise aussi son Flag Day les 21, 22, 23 mai pour financer ses activités.
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