Certaines maladies rares sont difficiles à déceler. Dans certains cas, le patient décède avant même qu’un diagnostic soit posé. Mais la prévention est possible dans certains cas, martèle Dr Reshad Kurrimbukus, spécialiste à l’hôpital de Flacq.
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«Les maladies rares surviennent surtout chez les enfants et ce sont les pédiatres qui sont alors en première ligne pour faire le diagnostic », lance le Dr Reshad Kurrimbukus, spécialiste en médecine interne à l’hôpital de Flacq. Il était au micro de Caroline et Mélanie Valère-Cicéron dans l’émission Xplik ou K Santé sur Radio Plus.
Les enfants sont confrontés à ces maladies dès la naissance ou à partir de l’âge de deux ans et à l’adolescence. Dans beaucoup de cas, souligne notre interlocuteur, ils n’arrivent pas à l’âge adulte ou à un âge où ils peuvent être vus par un spécialiste en médecine interne.
« C’est parce qu’ils ont des problèmes neurologiques très graves ou autres qui font qu’ils ne peuvent s’alimenter et marcher. Ce qui fait que quand ils arrivent à l’âge adulte, ces patients souffrent d’un handicap sévère et ont besoin d’une assistance pour les tâches quotidiennes parce qu’ils sont cloués au lit », explique le médecin. Il précise que les maladies rares sont souvent génétiques et chroniques et il n’existe alors aucun remède dans certains cas, hormis les soins palliatifs.
Dans le cas des maladies génétiques, il y a une mutation au niveau des gènes qui ne fabriquent pas une enzyme ou une protéine dont la personne a besoin pour vivre. Cela peut l’empêcher de manger et boire, ou cela peut affecter ses muscles par exemple. « Il n’y a pas de traitement pour les maladies chroniques », affirme le Dr Reshad Kurrimbukus, ajoutant que quand celles-ci se déclenchent, le patient en souffrira toute sa vie. Ceux qui souffrent d’une maladie rare doivent donc apprendre à vivre avec et chercher le soutien des associations – s’il en existe – pour les épauler.
Un à dix cas à travers le monde
Les maladies rares sont celles qui sont peu communes. Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), l’on en dénombre jusqu’à 8 000 dans le monde. « Pour certaines, il n’en existe qu’un à dix cas dans le monde entier. Ce sont alors des maladies extrêmement rares », explique le spécialiste. Puis, il y a de ces maladies rares dont on entend parler plus souvent comme l’épilepsie, le lupus, le Down syndrome (trisomie 21) et l’hémophilie. Certaines s’aggravent avec le temps, entraînant un déficit grave comme un handicap sévère ou même la mort. C’est le cas de la maladie de Duchenne qui est une forme de la dystrophie musculaire, souligne le Dr Kurrimbukus.
Il est impossible de prédire qui sont ceux susceptibles de souffrir d’une maladie rare car la plupart d’entre elles sont génétiques. Néanmoins, certaines précautions peuvent être prises afin de minimiser le risque d’en contracter. Ainsi, il est recommandé aux femmes d’avoir leur premier enfant avant l’âge de 30 ans. « Celles qui accouchent à un âge avancé (35-38 ans) ont plus de risque que leur enfant développe des anomalies chromosomiques et des malformations », explique notre interlocuteur. Cela pourrait être une des causes de la trisomie 21, selon lui.
Le Dr Kurrimbukus précise aussi que pendant la grossesse, il est important d’éviter les produits toxiques comme l’alcool et le tabac qui entraînent des malformations chez l’enfant. « Cela peut aussi occasionner des problèmes au niveau du cerveau, d’un pied, d’une main et cela fait partie des maladies rares », explique le spécialiste. Pour lui, la meilleure prévention réside dans une meilleure hygiène de vie. « Il faut éviter tous les excès en ce qu’il s’agit des maladies génétiques. »
Errance de diagnostic
Beaucoup de maladies rares ont une errance de diagnostic. Cela peut prendre plusieurs années avant qu’un diagnostic puisse être posé à l’issue d’une série d’analyses et d’examens. Comme ces maladies sont rares, les médecins ne les connaissent pas toujours. Il en est de même pour les meilleurs spécialistes mondiaux. Et comme les maladies rares touchent beaucoup de systèmes (cerveau, cœur, rein, muscles, etc.), les cas sont référés aux spécialistes des domaines concernés. Pour le Dr Reshad Kurrimbukus, le plus important, c’est d’avoir une coordination dans les différents domaines. « Les symptômes sont difficiles à associer à une maladie. Cela prend du temps pour établir un diagnostic. Ce n’est pas facile mais il faut être patient », explique-t-il. Dans certains cas, cela peut comprendre un scan, un examen par imagerie à résonnance magnétique (IRM) ou encore une biopsie.
Muscular Dystrophy Association : L’accent sur l’encadrement et le soutien
La Muscular Dystrophy Association (MDA) of Mauritius encadre les patients souffrant de dystrophie musculaire. Elle accompagne aussi leurs proches afin qu’ils puissent faire face aux situations difficiles qu’ils peuvent rencontrer. Selon le président de la MDA, Chatan Ramkalawon, la maladie de Duchenne est la forme la plus grave de la dystrophie musculaire car elle est mortelle et touche principalement les garçons. Il existe une cinquantaine de cas à Maurice.
En sus de leur apporter un soutien moral, l’association offre des chaises roulantes motorisées pour la mobilité des malades ainsi que divers autres équipements comme des appareils respiratoires ainsi que le service d’un physiothérapeute pour rendre la vie des malades plus agréables. « Nous essayons d’améliorer leur qualité de vie car respirer est un luxe pour ces enfants », explique Chatan Ramkalawon. Le numéro de l’association est le 674 0612.
Hemophilia Association of Mauritius : Aider les patients à mener une vie normale
Cette association regroupe les parents, les patients et les professionnels de la santé pour essayer de voir quelles sont les solutions possibles par rapport à l’hémophilie. Asraf Caunhye, président de la Hemophilia Association of Mauritius, explique que l’organisation a aussi des contacts à l’étranger. Des experts viennent régulièrement à Maurice pour des séances de formation à l’intention des membres du personnel médical et paramédical afin qu’ils puissent offrir un meilleur service aux malades. « Ces experts nous aident à trouver des solutions comme le remplacement du facteur manquant afin que les malades puissent mener une vie normale », dit-il. Il est à noter que ce traitement est disponible dans les hôpitaux. Le numéro de la Hemophilia Association of Mauritius est le 424 3627.
Une journée pour sensibiliser
La Journée mondiale des maladies rares a été observée le 28 février. Elle se tient le dernier jour du mois de février qui compte 28 ou 29 jours. Le thème de cette Journée s’articule autour de la recherche qui peine aujourd’hui encore à trouver des solutions ou des remèdes à ces maladies rares. Elle vise aussi à sensibiliser la planète sur ces maladies qui, bien que rares, existent et sont très handicapantes dans de nombreux cas.
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